HỘI NGHỊ TRUYỀN THÔNG MÔ HÌNH PHÒNG BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA) NĂM 2024 TẠI XÃ PHÚ VINH
- Thứ ba - 13/08/2024 23:35
- In ra
- Đóng cửa sổ này
Trung tâm Y tế huyện Tân Lạc phối hợp với Uỷ ban nhân dân xã Phú Vinh tổ chức Hội nghị triển khai mô hình Phòng, điều trị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) năm 2024
Tiếp tục thực hiện Kế hoạch hoạt động công tác năm về chương trình Truyền thông Dân số - Giáo dục sức khoẻ và hoạt động Dự án 7 về mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế - xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi năm 2024.
Sáng ngày 13/8/2024 Trung tâm Y tế huyện đã phối hợp với BCĐ công tác Dân số và Phát triển xã Phú Vinh tổ chức thành công Hội nghị Truyền thông chuyên đề phòng, điều trị bệnh Tan máu bẩm sinh.
Dự và khai mạc Hội nghị có đồng chí Đinh Đức Thọ - Phó chủ tịch Ủy ban nhân dân - Trưởng Ban chỉ đạo công tác Dân số & phát triển xã Phú Vinh, các đ/c đại diện cho Đảng uỷ - HĐND - UBND xã, các đồng chí đại diện cho các ngành đoàn thể, và đông đủ Cộng tác viên dân số, Y tế thôn bản, Chi hội trưởng Phụ nữ, đoàn thanh niên xóm tới dự.
Tại Hội nghị các đại biểu đã được tiếp thu những nội dung cơ bản về Bệnh Tan máu bẩm sinh: Nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán và phòng ngừa.
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
Hay còn gọi là Thalassemia là bệnh lý di truyền có đặc điểm gây tan máu thường xuyên và dẫn tới tình trạng thiếu máu. Đây là bệnh lý nguy hiểm, người mắc bệnh cần phải điều trị y tế suốt đời, chất lượng cuộc sống thấp. Đó là thiệt thòi lớn cho người bệnh, gia đình bệnh nhân và cho toàn xã hội.
Mức độ gồm 4 thể
- Thể nhẹ: người bệnh ở thể nhẹ thường không có dấu hiệu. Phần lớn bệnh nhân phát hiện bệnh sau khi đi thăm khám sức khỏe, mang thai, phải làm phẫu thuật hoặc mắc bệnh lý nhiễm trùng cần điều trị… Người bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ thường không cần điều trị, chỉ theo dõi tình trạng thiếu máu.
- Thể trung bình: người bệnh ở mức độ trung bình thường có dấu hiệu thiếu máu rõ ràng khi qua 6 tuổi. Người bệnh xuất hiện một số triệu chứng lâm sàng như thiếu máu nhẹ và có chuỗi globin giảm.
- Thể nặng: người bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nặng thường xuất hiện tình trạng thiếu máu tặng ở giai đoạn 5-6 tuổi. Với người bệnh thể nặng nếu không được phát hiện và điều trị đúng lúc sẽ dẫn đến các hậu quả nghiêm trọng như thiếu máu nặng, gan, lách to, vàng da. Bên cạnh đó, người bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng cũng có một số biểu hiện về ngoại hình đặc trưng của bệnh như xương trán dô ra, hàm trên hô, mũi tẹt, xương chẩm… Người bệnh mắc các vấn đề về phát triển cả về sức khỏe thể chất, vận động và tâm thần.
- Thể rất nặng: thường có biểu hiện ngay ở giai đoạn còn trong bụng mẹ, thai nhi có nguy cơ phù thai gây lưu thai. Trẻ mắc bệnh ở mức độ rất nặng sinh ra có nguy cơ tử vong cao do thiếu máu nặng và suy tim thai.
Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh
Nguyên nhân tan máu bẩm sinh do bất thường hoặc có đột biến ở các gen liên quan đến việc sản xuất ra hemoglobin.
Đối với trường hợp cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, thì em bé sinh ra có thể rơi vào 1 trong 3 trường họp:
- 50% em bé sinh ra giống bố mẹ (mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện bệnh)
- 25% em bé khỏe mạnh bình thường, không mang gen bệnh.
- 25% em bé sinh ra bị tan máu bẩm sinh và có biểu hiện bệnh (thiếu máu tán huyết).
Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh Tan máu bẩm sinh
Tùy vào từng mức độ bệnh, dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh có thể kể đến như:
- Da nhợt nhạt, xanh xao, vàng da;
- Người mệt mỏi;
- Thường xuyên gặp vấn đề về nhiễm trùng;
- Chán ăn, ăn không ngon miệng;
- Chậm phát triển;
- Lách to;
Việc điều trị sớm sẽ giúp ngăn chặn những biến chứng của bệnh. Vì vậy, nếu có các dấu hiệu kể trên hoặc nghi ngờ mình bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh, người bệnh có thể đến các bệnh viện để được làm xét nghiệm kiểm tra và lên phương án điều trị.
Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?
Tan máu bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm.
Với số lượng người mắc bệnh tan máu bẩm sinh lớn, khiến việc điều trị ở nhiều bệnh viện quá tải. Điều này gây ra áp lực đối với ngân hàng máu cũng như tăng gánh nặng về chi phí xã hội.
Ước tính việc điều trị cho một người bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng, từ khi sinh ra cho đến năm 30 tuổi sẽ rơi vào khoảng 3 tỷ đồng, và cần 470 đơn vị máu để thực hiện truyền máu, duy trì cuộc sống cho người bệnh đến năm 21 tuổi.
Với số lượng người mắc bệnh tan máu bẩm sinh lớn, khiến việc điều trị ở nhiều bệnh viện quá tải. Điều này gây ra áp lực đối với ngân hàng máu cũng như tăng gánh nặng về chi phí xã hội.
Ước tính việc điều trị cho một người bệnh tan máu bẩm sinh thể nặng, từ khi sinh ra cho đến năm 30 tuổi sẽ rơi vào khoảng 3 tỷ đồng, và cần 470 đơn vị máu để thực hiện truyền máu, duy trì cuộc sống cho người bệnh đến năm 21 tuổi.
Phương pháp chẩn đoán chứng bệnh tan máu bẩm sinh
Việc chẩn đoán tan máu bẩm sinh có thể thực hiện qua các xét nghiệm máu như:
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
- Điện di huyết sắc tố
- Xét nghiệm DNA
- Các xét nghiệm sinh hóa kết hợp khác.
- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi
- Điện di huyết sắc tố
- Xét nghiệm DNA
- Các xét nghiệm sinh hóa kết hợp khác.
Cần làm gì khi được chẩn đoán mang gen tan máu bẩm sinh?
Khi được chẩn đoán mắc bệnh tan máu bẩm sinh, điều đầu tiên người bệnh cần tham vấn với bác sĩ về tình trạng của mình và những lưu ý về việc điều trị bệnh cũng như chăm sóc người bệnh.
- Chú ý tránh tình trạng dư sắt: người bệnh không được tự ý sử dụng các loại vitamin hoặc thuốc bổ sung sắt khi chưa có chỉ định của bác sĩ;
- Chế độ ăn lành mạnh bổ sung thêm rau chủ, hạn chế các thực phẩm giàu chất sắt và loại thực phẩm như ngũ cốc, bánh mì, các loại trái cây như chuối, lựu…
- Bổ sung axit folic để tăng tạo hồng cầu và ngăn ngừa những tác động của việc thừa sắt trong cơ thể. Tuy nhiên việc bổ sung liều lượng như nào cần được chỉ định bởi bác sĩ, không tự sử dụng khi chưa có chỉ định.
- Tránh việc nhiễm trùng: người bị bệnh tan máu bẩm sinh có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn so với người bình thường. Đặc biệt với người bệnh đã làm phẫu thuật cắt lách cần chú ý hơn về vấn đề này. Khi người bệnh có dấu hiệu sốt, nguy cơ nhiễm trùng cần đến bệnh viện để được thăm khám.
- Tiêm phòng đầy đủ là điều cần thiết đối với người bệnh để phòng tránh bệnh tật như cúm, viêm não, rubella…
- Chú ý tránh tình trạng dư sắt: người bệnh không được tự ý sử dụng các loại vitamin hoặc thuốc bổ sung sắt khi chưa có chỉ định của bác sĩ;
- Chế độ ăn lành mạnh bổ sung thêm rau chủ, hạn chế các thực phẩm giàu chất sắt và loại thực phẩm như ngũ cốc, bánh mì, các loại trái cây như chuối, lựu…
- Bổ sung axit folic để tăng tạo hồng cầu và ngăn ngừa những tác động của việc thừa sắt trong cơ thể. Tuy nhiên việc bổ sung liều lượng như nào cần được chỉ định bởi bác sĩ, không tự sử dụng khi chưa có chỉ định.
- Tránh việc nhiễm trùng: người bị bệnh tan máu bẩm sinh có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn so với người bình thường. Đặc biệt với người bệnh đã làm phẫu thuật cắt lách cần chú ý hơn về vấn đề này. Khi người bệnh có dấu hiệu sốt, nguy cơ nhiễm trùng cần đến bệnh viện để được thăm khám.
- Tiêm phòng đầy đủ là điều cần thiết đối với người bệnh để phòng tránh bệnh tật như cúm, viêm não, rubella…
Bệnh có chữa được không?
Hiện nay có nhiều phương pháp được áp dụng điều trị bệnh tan máu bẩm sinh. Tùy vào mức độ bệnh, tình trạng bệnh sẽ có những chỉ định điều trị phù hợp như:
- Truyền máu: Chỉ định truyền máu áp dụng với người bệnh có thiếu máu.
- Thải sắt: Việc điều trị ứ sắt thường được chỉ định bằng việc tiêm hoặc uống. Việc điều trị thải sắt thường là điều trị cả đời.
- Cắt lách: Với bệnh nhân đáp ứng ít hiệu quả với việc truyền máu hoặc lách phát triển quá to, gây đau đớn ảnh hưởng đến việc sinh hoạt thì sẽ có chỉ định này.
- Ghép tế bào gốc: đây là phương pháp tiên tiến với hy vọng có thể chữa khỏi bệnh. Phương pháp này được áp dụng với những người bệnh ở mức độ nặng, tuy nhiên có một hạn chế là khó tìm được tế bào gốc phù hợp. Quá trình cấy ghép cũng tồn tại nhiều rủi ro.
- Truyền máu: Chỉ định truyền máu áp dụng với người bệnh có thiếu máu.
- Thải sắt: Việc điều trị ứ sắt thường được chỉ định bằng việc tiêm hoặc uống. Việc điều trị thải sắt thường là điều trị cả đời.
- Cắt lách: Với bệnh nhân đáp ứng ít hiệu quả với việc truyền máu hoặc lách phát triển quá to, gây đau đớn ảnh hưởng đến việc sinh hoạt thì sẽ có chỉ định này.
- Ghép tế bào gốc: đây là phương pháp tiên tiến với hy vọng có thể chữa khỏi bệnh. Phương pháp này được áp dụng với những người bệnh ở mức độ nặng, tuy nhiên có một hạn chế là khó tìm được tế bào gốc phù hợp. Quá trình cấy ghép cũng tồn tại nhiều rủi ro.
Phương pháp phòng ngừa chứng bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
Việc phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh là vấn đề được nhà nước quan tâm và tuyên truyền đến cộng đồng nâng cao ý thức trong việc phát hiện, điều trị và phòng ngừa bệnh. Tan máu bẩm sinh là bệnh có thể phòng ngừa bằng các sàng lọc trước sinh và xét nghiệm tiền hôn nhân.
- Khám tiền hôn nhân: Cặp đôi trước khi kết hôn, sinh con nên thăm khám tiền hôn nhân để xác định mình có mang gen hay không, để tránh kết hôn khi cả 2 cùng mang gen bệnh.
- Phụ nữ mang thai cần đảm bảo sức khỏe tốt và thực hiện các mốc thăm khám thai đầy đủ và thực hiện một số xét nghiệm trước sinh như chọc ối, sinh thiết gai nhau.
- Cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh và lo lắng sinh em bé mang gen bệnh nặng hoặc có tiền sử lưu thai do phù thai, em bé sinh ra mắc tan máu bẩm sinh thể nặng có thể cân nhắc đến việc thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, tạo phôi và tiến hành sinh thiết phôi để lựa chọn những phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh để chuyển vào buồng tử cung người mẹ.
Như vậy biện pháp hiệu quả nhất hiện nay là tầm soát tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh dựa trên xét nghiệm máu: vì vậy công tác Dân số cần phải tuyên truyền, vận động các cặp đôi trước khi kết hôn khám sức khỏe và làm xét nghiệm máu để tầm soát xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Vì một gia đình khoẻ mạnh, vì một xã hội phồn vinh mỗi bạn trẻ VTN/TN cần tư vấn, khám, sàng lọc gen bệnh trước khi kết hôn./.
Một số hình ảnh tại Hội nghị
- Khám tiền hôn nhân: Cặp đôi trước khi kết hôn, sinh con nên thăm khám tiền hôn nhân để xác định mình có mang gen hay không, để tránh kết hôn khi cả 2 cùng mang gen bệnh.
- Phụ nữ mang thai cần đảm bảo sức khỏe tốt và thực hiện các mốc thăm khám thai đầy đủ và thực hiện một số xét nghiệm trước sinh như chọc ối, sinh thiết gai nhau.
- Cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh và lo lắng sinh em bé mang gen bệnh nặng hoặc có tiền sử lưu thai do phù thai, em bé sinh ra mắc tan máu bẩm sinh thể nặng có thể cân nhắc đến việc thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, tạo phôi và tiến hành sinh thiết phôi để lựa chọn những phôi khỏe mạnh, không mang gen bệnh để chuyển vào buồng tử cung người mẹ.
Như vậy biện pháp hiệu quả nhất hiện nay là tầm soát tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh dựa trên xét nghiệm máu: vì vậy công tác Dân số cần phải tuyên truyền, vận động các cặp đôi trước khi kết hôn khám sức khỏe và làm xét nghiệm máu để tầm soát xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Vì một gia đình khoẻ mạnh, vì một xã hội phồn vinh mỗi bạn trẻ VTN/TN cần tư vấn, khám, sàng lọc gen bệnh trước khi kết hôn./.
Một số hình ảnh tại Hội nghị
Đức Hoành (TT - GDSK)